한국뇌연구원은 정윤하 선임연구원이 포함된 국제 공동연구원팀이 루게릭병과 전두엽 치매와 관련된 수수께끼 유전자 조각(cryptic exons)이 세포 종류에 따라 각각 다르게 발현되는 현상을 찾아냈다고 8일 밝혔다.
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| 한국뇌연구원 정윤하 선임연구원 |
연구결과는 신경과학 분야의 오픈액세스 저널인 ‘몰레큘러 뉴로디제너레이션’에 게재되었으며, 정 연구원이 제1저자, 미국 존스홉킨스의대의 필립 왕 교수가 교신저자로 참여했다.
연구팀은 Tdp-43 단백질이 원하는 세포에서 발현되지 않도록 한 유전자조작 쥐를 이용해 실험한 결과 근육세포와 신경세포 등 세포 종류에 따라 각각 다른 종류의 수수께끼 유전자가 만들어진 것을 확인했다. 유전자에서 단백질을 만드는 과정을 조절하는 Tdp-43 단백질은 루게릭병과 전두엽 치매의 주요 공통 원인으로 지목된다.
세포에서 발견된 비정상 단백질은 수수께끼 유전자 조각이 끼어들어 만들어진 것으로 구조가 불안정하거나 일찍 분해돼 제 기능을 못하게 된다. 연구팀은 이러한 차이가 루게릭병이나 전두엽 치매 등 세포에 따라 다른 질환을 일으키는 이유를 밝혀줄 것으로 기대했다.
정 선임연구원은 “이번 연구결과는 Tdp-43 단백질과 특정 수수께끼 유전자 조각이 퇴행성 뇌신경계 및 근육질환의 진행과정에 독특한 방법으로 관여한다는 것을 시사한다”며 “뇌신경계 질환, 근육 질환 등의 치료제 개발과 조기진단 마커로 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.
대구 한찬규 기자 cghan@seoul.co.kr
