유방암 전장 유전체 해독, 정밀의료 실현에 한 발짝
- 한양대학교 공구 교수팀, 해외 공동 연구를 통해 세계 최대 규모 유방암 유전체 분석
- 유방암 유전적 변이를 종합적으로 이해할 수 있는 기반 마련
- 보건복지부 지원으로 연구 수행, 세계 최고 권위 저널 ‘네이처’에 게재
□ 보건복지부(장관 정진엽)는 국내 연구진이 해외 연구진과 공동연구를 통해 세계 최대 규모의 유방암 환자 전장유전체(全長遺傳體, 전체 유전자 염기서열)를 분석하고, 그 결과를 세계적 과학저널인 ”네이처(Nature)“에 발표한다고 밝혔다.
○ 이번 연구는 보건복지부, 영국 웰컴트러스트 재단 및 국제 암 유전체 컨소시엄의 지원을 받아 한양대학교 의과대학 공구 교수팀과 영국 생어연구소 Stratton 박사팀의 공동 주도 하에 12개국* 48개 기관이 참여하였고, 5월 3일 네이처 온라인판에 게재되었다.
* 한국, 미국, 영국, 호주, 싱가폴, 프랑스, 이탈리아, 네덜란드, 스웨덴, 벨기에, 노르웨이, 아이슬랜드
※ 게재 논문 정보
- 저널명 : Nature(IF 41.456)
- 논문명 : The somatic genetics of breast cancer revealed by 560 whole genome sequences
- 저자정보 : (제1저자) Serena Nik-Zainal (영국 생어연구소)
(교신저자) 공 구(한양대학교 의과대학), Serena Nik-Zainal(영국 생어연구소)
Mike Stratton (영국 생어연구소), Alain Viari (프랑스 인리아연구소)
□ 암을 일으키는 유전적 변이는 환자별로 다양하기 때문에 암 발생기전을 종합적으로 이해하기 위해서는 많은 수의 환자 사례를 분석하는 것이 필수적이다.
○ 금번 연구는 국내외 유방암 환자 560명의 전장유전체를 분석하여 유방암 발생과 관련된 주요 유전자 93개를 확인하였고, 암을 유발하는 1,628개의 유전적 변이를 밝혀냄에 따라,
○ 국내외 암 연구자들에게 활용가치가 매우 높은 유방암 유발 유전자 변이 지도를 제공하고, 맞춤형 암치료 기술개발을 촉진할 수 있다는 점에서 의미가 크다.
□ 연구팀은 93개의 유방암 유발 유전자 중 특별히 10개 유전자에 유전적 변이가 집중되고 있음을 발견하였으며(전체 변이의 62%, 그림 1 참조),
○ 유방암 발생에 큰 영향을 주지는 않지만 단백질 비부호화 영역*에서도 높은 빈도의 유전적 변이를 발견했다고 밝혔다.
* 단백질 비부호화 영역(Protein non-coding region) : 유전체 중 단백질로 발현되지 않는 영역으로 전체 유전체의 약 95%를 차지. 전장유전체 해독을 통해서만 확인 가능.
○ 또한 암 유전체의 변이 특성 분석을 통해 12개의 치환변이(DNA 염기가 다른 염기로 치환되는 변이)와 6개의 구조변이(유전체의 특정 영역이 구조적으로 바뀌는 변이)를 발견하였으며, 이 중 유전적 변이 발생시 원상복구하는 기능(DNA 수복기전)과 관련된 유전자와 APOBEC 탈아민화효소* 유전자의 변이가 유방암에 특이적인 유전적 변이 특성을 만드는데 큰 영향을 미친다는 것을 확인하였다.
* 바이러스의 DNA와 RNA에 변화를 만들어 바이러스 감염을 억제하는 효소로, 이 유전자에 변이가 있을 경우 암 발병 가능성이 높음
□ 이번 연구는 세계 최대 규모의 암유전체 분석연구로서 보건복지부의 지원(‘11∼’12년 총 66억원)으로 진행되었으며,
○ 연구를 이끈 공구 교수는 “유방암 발암기전을 종합적으로 이해할 수 있는 백과사전을 준비한 것”이라며, “다양한 종류의 유방암에 대한 발암 기전과 치료 기술을 연구하는 데 기초자료로 활용되어, 정밀의료를 실현하는데 활용가치가 높을 것”이라고 연구 성과의 의의를 밝혔다.
○ 현재 공구 교수 연구팀은 난치성 유방암에 대한 동서양 유전체 및 발암기전 차이를 규명하기 위한 연구를 추가로 진행하고 있다.
<붙임> 1. 연구결과 개요
2. 용어설명
3. 연구결과 문답
4. 그림설명
5. 연구책임자 이력
