소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사 56항목, 배아·태아 대상
유전자검사 24항목 추가 검사 가능
- ①소비자 대상 직접(DTC) 및 ②배아·태아 대상 유전자검사 항목확대 고시 시행(2.17.) -
보건복지부(장관 박능후)는 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 ‘DTC’ 유전자 검사)*의 항목을 확대(기존 12개 → 56개)하고 검사기관의 관리를 강화하는「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」고시 개정(안)과,
* DTC (Direct to Consumer) : 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자검사
심각한 유전질환에 대하여 산전유전자검사의 허용을 확대(기존 165종 → 189종)하는 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」고시 개정(안)을 행정예고(’20.1.16.~1.30.)를 거쳐 2월 17일(월)부터 발령·시행한다고 밝혔다.
「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」개정 고시
2016년 제정시, 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사는, 기존에 혈압·혈당 등 12항목(46 유전자)에 한정되어 대해 허용되고 있었으나, 소비자의 알 권리 확대 및 검사서비스의 질 관리 등 안전한 서비스 확보 필요성 등의 요구가 있어 보건복지부 주관 시범사업(‘19.2월~12월)과 국가생명윤리심의위원회 심의(‘19.12월)를 거쳐 이번 고시 개정에 이르렀다.
개정된 고시의 주요 내용은 다음과 같다.
우선 기존 검사허용 12항목(46 유전자)의 경우, 검사방식(모든 유전자검사기관 가능, 유전자 한정)은 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재 등의 사유로 허용이 철회되었다.
이번 ’DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업(‘19.2월~12월)’을 통해 확대된 검사가능 항목(56 항목)*의 경우, (붙임1)
* ①비타민 등 영양, ②순발력 등 운동, ③주근깨, 탈모 등 피부/모발, ④식욕, 포만감 등 식습관, 수면습관, 와인선호도 등 개인특성, ⑤퇴행성 관절염 감수성, 비만 등 건강관리, ⑥조상찾기 등 혈통을 포함한 7개 영역
* 기존 11개 항목의 경우 기존 허용 유전자 이외 검사 추가 허용 까지 포함
검사서비스 전반에 대한 질 관리와 검사의 정확도에 대해 시범평가를 통과한 4개 검사기관*의 해당 항목에 한하여 검사가 가능하되, 기존 허용 항목과 달리 검사허용 ‘유전자’의 제한은 없으며,
* ㈜랩지노믹스, ㈜마크로젠, ㈜이원다이애그노믹스, ㈜테라젠이텍스
미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위 및 모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 보건복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행하여야 한다. 기준은 상반기 중에 마련될 예정이며 기준마련 이전까지는 미성년자 등에 대한 검사 수행은 제한된다.
또한, 검사항목의 예측정확도에 대한 재검토* 및 주기적인 암맹평가·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 2년간 임시허가 방식으로 관리될 예정이다.
* 예측 정확도의 지표인 민감도-특이도 지표 등을 참고하여 개정 고시안 시행 2년 후 제출받아 검사 수행의 적절성 재검토
「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」개정고시
기존에는「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조제2항)」에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사를 원칙적으로 금지하고, 법령에서 정한 165종의 유전질환만 허용하고 있었으나,
* 허용하고 있는 유전질환 165종 : 법률 1종, 시행령 62종, 고시 102종
유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안하여,
관련 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의위원회 보고(‘19.12.18.)를 거쳐 24개 항목을 추가로 지정하였다.
이번 고시개정을 통해, 추가로 24종(6종은 조건부허용)에 대해 검사가 허용되었으며, 조건부 허용 6종은 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한하여 제한적으로 허용된다.
▶ 허용 : 18개 질환(가부키증후군, 포이츠제거스 증후군, 갑상선수질암, X-연관 림프증식성질환, X-연관 근세관성 근육병증, 코넬리아 드랑에 증후군, 유전감각신경병 4형, 화버증후군, 비키증후군, 급성괴사성뇌증, 피르빈산키나아제 결핍증, 부분백색증, 멜라스증후군, 선천성부신저형성증, 바터증후군, 옥살산뇨증, 주버트증후군, 싱글턴머튼증후군)
▶ 조건부 허용 : 6개 질환(무홍채증, 아벨리노 각막이상증, 스타가르트병, 영아간부전증후군, 엘러스단로스증후군, 외안근섬유화증)
보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 희망한다.”고 밝혔다.
더불어 “배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도, 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다”고 전했다.
< 붙임 >
유전자검사 24항목 추가 검사 가능
- ①소비자 대상 직접(DTC) 및 ②배아·태아 대상 유전자검사 항목확대 고시 시행(2.17.) -
보건복지부(장관 박능후)는 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 ‘DTC’ 유전자 검사)*의 항목을 확대(기존 12개 → 56개)하고 검사기관의 관리를 강화하는「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」고시 개정(안)과,
* DTC (Direct to Consumer) : 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자검사
심각한 유전질환에 대하여 산전유전자검사의 허용을 확대(기존 165종 → 189종)하는 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」고시 개정(안)을 행정예고(’20.1.16.~1.30.)를 거쳐 2월 17일(월)부터 발령·시행한다고 밝혔다.
「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」개정 고시
2016년 제정시, 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사는, 기존에 혈압·혈당 등 12항목(46 유전자)에 한정되어 대해 허용되고 있었으나, 소비자의 알 권리 확대 및 검사서비스의 질 관리 등 안전한 서비스 확보 필요성 등의 요구가 있어 보건복지부 주관 시범사업(‘19.2월~12월)과 국가생명윤리심의위원회 심의(‘19.12월)를 거쳐 이번 고시 개정에 이르렀다.
개정된 고시의 주요 내용은 다음과 같다.
우선 기존 검사허용 12항목(46 유전자)의 경우, 검사방식(모든 유전자검사기관 가능, 유전자 한정)은 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재 등의 사유로 허용이 철회되었다.
이번 ’DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업(‘19.2월~12월)’을 통해 확대된 검사가능 항목(56 항목)*의 경우, (붙임1)
* ①비타민 등 영양, ②순발력 등 운동, ③주근깨, 탈모 등 피부/모발, ④식욕, 포만감 등 식습관, 수면습관, 와인선호도 등 개인특성, ⑤퇴행성 관절염 감수성, 비만 등 건강관리, ⑥조상찾기 등 혈통을 포함한 7개 영역
* 기존 11개 항목의 경우 기존 허용 유전자 이외 검사 추가 허용 까지 포함
검사서비스 전반에 대한 질 관리와 검사의 정확도에 대해 시범평가를 통과한 4개 검사기관*의 해당 항목에 한하여 검사가 가능하되, 기존 허용 항목과 달리 검사허용 ‘유전자’의 제한은 없으며,
* ㈜랩지노믹스, ㈜마크로젠, ㈜이원다이애그노믹스, ㈜테라젠이텍스
미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위 및 모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 보건복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행하여야 한다. 기준은 상반기 중에 마련될 예정이며 기준마련 이전까지는 미성년자 등에 대한 검사 수행은 제한된다.
또한, 검사항목의 예측정확도에 대한 재검토* 및 주기적인 암맹평가·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 2년간 임시허가 방식으로 관리될 예정이다.
* 예측 정확도의 지표인 민감도-특이도 지표 등을 참고하여 개정 고시안 시행 2년 후 제출받아 검사 수행의 적절성 재검토
「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」개정고시
기존에는「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조제2항)」에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사를 원칙적으로 금지하고, 법령에서 정한 165종의 유전질환만 허용하고 있었으나,
* 허용하고 있는 유전질환 165종 : 법률 1종, 시행령 62종, 고시 102종
유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안하여,
관련 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의위원회 보고(‘19.12.18.)를 거쳐 24개 항목을 추가로 지정하였다.
이번 고시개정을 통해, 추가로 24종(6종은 조건부허용)에 대해 검사가 허용되었으며, 조건부 허용 6종은 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한하여 제한적으로 허용된다.
▶ 허용 : 18개 질환(가부키증후군, 포이츠제거스 증후군, 갑상선수질암, X-연관 림프증식성질환, X-연관 근세관성 근육병증, 코넬리아 드랑에 증후군, 유전감각신경병 4형, 화버증후군, 비키증후군, 급성괴사성뇌증, 피르빈산키나아제 결핍증, 부분백색증, 멜라스증후군, 선천성부신저형성증, 바터증후군, 옥살산뇨증, 주버트증후군, 싱글턴머튼증후군)
▶ 조건부 허용 : 6개 질환(무홍채증, 아벨리노 각막이상증, 스타가르트병, 영아간부전증후군, 엘러스단로스증후군, 외안근섬유화증)
보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 희망한다.”고 밝혔다.
더불어 “배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도, 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다”고 전했다.
< 붙임 >
- 소비자 대상 직접 유전자검사 확대 항목
- 소비자 대상 직접 유전자검사 고시
- 배아 또는 태아 대상 유전자검사 고시
