보건복지부(장관 권덕철)는 3월 3일 보건복지부 고시「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」의 개정을 통해, 추가로 5개 검사기관에 대해 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 ‘DTC 유전자검사’) 허용을 확대한다고 밝혔다.

이번 개정 고시는 지난해 진행한 ‘DTC 유전자검사 서비스 인증제 도입을 위한 2차 시범사업(’20.3월~‘21.2월)’에서 검사역량을 인정받은 업체들의 검사 가능한 항목을 명시한 것으로서, 2차 시범사업에 처음 참여했거나 기존 1차 시범사업에서 통과하지 못했던 기관을 대상으로 평가(‘일반평가’)한 결과를 반영한 것이다.

이번 고시로 5개사*가 새로 통과되어 해당 업체별로 최대 70항목까지 DTC 유전자검사를 시행할 수 있게 되었다. (참고1)

* 디엔에이링크, 에스씨엘헬스케어, 지니너스, 엔젠바이오, 메디젠휴먼케어

그동안 의료기관이 아닌 검사기관이 건강에 영향을 미칠 수 있는 유전자검사결과를 소비자에게 직접 전달·설명해야 한다는 점을 감안하여, 검사기관의 역량과 질 관리를 위한 DTC 유전자검사기관의 인증제 도입의 필요성이 제기되었으며 이러한 인증제 도입을 체계적으로 준비하기 위해 시범사업이 실시되었다.

1차 시범사업(‘19.2월~’20.2월)에서는 지원 업체별로 검사역량을 평가하면서 4개 업체에 대해 DTC 검사 허용항목을 12항목에서 56항목으로 확대하였고,

이어서 이번 2차 시범사업에서는 검사허용 항목을 기존 56항목에서 70항목까지 확대하였으며(참고2),

- 평가방식의 체계화를 위해 기존 1차 시범사업 통과 업체에 대해서는 일부 역량평가를 면제한 신속평가를 진행*하고(‘신속평가’), 신규지원 업체에 대해서는 전체 검사역량 평가(‘일반평가’)를 진행하였다.

* 3개사 통과 - 보건복지부 보도참고자료(’20.11.27.)

이로써 2차 시범사업은 최종 마무리되었으며, 총 8개사(신속평가 3개사, 일반평가 5개사)에 대해 업체별로 최대 70개 항목까지 DTC 유전자검사가 확대되었다.

DTC 유전자검사기관에 대해 정식으로 역량을 평가하고 검사허용항목을 정하는 ‘정식 인증제’가 지난해 생명윤리법 개정에 따라 올해 12월 30일에 시행될 예정이며, 이를 위한 마지막 3차 시범사업이 올해 실시될 예정이다.

보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “이번 2차 시범사업을 통해우리나라 DTC 유전자검사의 현황에 대해 더욱 자세히 파악할 수 있었으며, 지난 1, 2차 시범사업의 결과 등을 토대로 최종 3차 시범사업을 철저히 준비하여, 올해 말에 DTC 유전자검사기관 정식 인증제가 차질없이 실시될 수 있도록 하겠다”라고 밝혔다.

<참고> 1. 개정「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정」
2. DTC 유전자검사 추가 허용 항목