'선천성 기능성 단장증후군' 등 75개 국가관리대상 희귀질환 신규 지정
- 75개 질환 신규 지정하여 1,314개에서 1,389개로 확대
- 산정특례 적용 및 희귀질환자 의료비 지원으로 환자와 가족 의료비 부담 완화 기대
질병관리청(청장 임승관)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 75개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다.
질병관리청은 국가관리대상 희귀질환을 희귀질환관리법령*에 따라 2018년부터 매년 확대 공고하고 있으며, '희귀질환 헬프라인' 누리집(https://helpline.kdca.go.kr)을 통해 신규 지정 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.
*「희귀질환관리법」제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조
올해 희귀질환 신규 지정 심의를 통해 75개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 1,314개('24년)에서 1,389개('25년)로 확대되었다.
※ 국가관리대상 희귀질환 지정현황('19년∼'25년)
희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용되고, 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업* 등 국가 지원 정책으로 연계되어 환자와 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다.
* 희귀질환 산정특례 적용 시 본인부담금은 요양급여비용총액의 10%로 경감, 기준 중위소득 140% 미만의 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원
아울러, 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 진단검사(WGS*)를 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상 질환**에도 포함될 예정이다.
* 전장 유전체 염기서열 분석 (WGS, Whole Genome Sequencing) : 유전체 전체를 분석 방법으로 구조적인 변이나 유전자 발현 조절과 관련된 범위를 검출·분석
** 국가관리대상 희귀질환 중 유전성 질환 대상(비유전성 질환 제외)
임승관 질병관리청장은 "앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하여 지원 제도와 연계해 나갈 것"이라면서, "희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속적으로 강화해가겠다"고 밝혔다.
<붙임> 1. 2025년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정 질환(75개)
2. 희귀질환 지정기준 및 절차
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