질병관리청 차장, 가정의달 기념 희귀질환 환아·가족 만남
- 양산부산대학교병원(경남권역 희귀질환 전문기관·진단지원사업 수행기관) 희귀질환 사업운영 현황 청취 및 의료진 격려
- 연골무형성증 교육 세미나 참석 환아·가족 만나 격려
김기남 질병관리청 차장은 5월 8일(금), 양산부산대학교병원을 방문하여 희귀질환 사업현황을 점검한다. 이번 방문은 희귀질환 관리 사업을 수행하고 있는 의료진의 헌신과 노고를 격려하고, 가정의 달을 기념하여 환아와 가족들에게 따뜻한 응원의 메시지를 전달하기 위해 마련되였다.
[현장방문 개요]
⁃ (일시/장소) '26.5.8.(금), 13:30~14:45 / 양산부산대학교병원
⁃ (참석자) 김기남 질병관리청 차장, 전종근 경남권역 희귀질환 전문기관 사업단장 등
⁃ (주요내용) 양산부산대학교병원 희귀질환 사업 현황 청취, 로날드맥도날드 하우스 라운딩, 연골무형성증 교육 세미나 참관 등
양산부산대학교병원은 경남권역 희귀질환 전문기관으로서 경남권역 내 병·의원과 진료협력체계를 구축하고, 환자·가족 대상 지원 사업을 수행하는 등 희귀질환자 치료·관리에서 핵심적인 역할을 수행하고 있다.
또한 희귀질환자 진단지원사업 수행기관으로서, 그간 검사 소요 기간 단축, 높은 수혜자 만족도 달성 등과 함께 미진단 희귀질환자 발굴 및 가족 내 보인자 등 고위험군 선별관리에 기여하고 있다.
|
|
[진단지원사업 개요] |
|
|
|
|
|
|
⁃ (지원내용) 유전체 분석(WGS*)·확진검사 및 가족검사**, SMA*** 진단지원 등 * 전장 유전체 염기서열 분석(WGS) : DNA 전체를 읽어서 유전적 변이를 찾는 정밀한 검사방법 ** 유전성 희귀질환자 발견 시, 부모·형제 3인 검사 지원 *** 척수성근위축증, 척수·뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점진적으로 위축되는 신경근육계 유전질환 ⁃ (대상질환) 국가관리대상 희귀질환('26년 기준 1,389개) ⁃ (지원규모) 1,150명('26년 기준, 전년 대비 +42.0%) ⁃ (참여의료기관) 34개 의료기관(비수도권 25개소, 수도권 9개소) ⁃ (추진체계) 환자가 참여의료기관 내원 후 진단 검사기관에서 검체를 수거하여 진단
⁃ ('25년 주요 성과) WGS 810명 지원 지원 결과 ▴최종 진단율 35.2%, ▴결과 보고 소요기간 26일(전년 대비 2일 단축), ▴의료진 만족도 94%, 환자·가족 만족도 95% 달성 |
||
이번 방문을 통해 희귀질환의 진료가 이루어지는 일선 현장의 목소리를 듣고, 희귀질환 관리 현황을 살펴볼 예정이다. 아울러, 중증질환 환아 가족 쉼터인 한국로날드맥도날드하우스*를 둘러보고, 연골무형성증** 교육 세미나도 참관한다.
* 양산부산대학교 어린이병원에서 희귀질환 등 중증질환 환아가 외래 또는 입원 진료 시 가족이 함께 편안하게 머물며 안정적 환경에서 치료받을 수 있도록 하는 '가족 쉼터'
** 유전자 변이로 발생하여, 연골의 뼈 형성 능력 장애로 인한 척추 이상 등 골격계 이상을 보이는 희귀질환
김기남 차장은 양산부산대학교 희귀질환 사업을 수행 중인 의료진들에 대해, "정부 희귀질환 정책의 중요한 동반자로서 역할을 성실히 이행해 오신 데 감사와 격려의 말씀을 표한다"며, "앞으로도 환자들을 위한 지원사업을 지속해줄 것"을 당부하였다. 또한 연골무형성증 교육 세미나에서 만난 희귀질환 환아·가족들에게 "환자분들에게 힘과 용기를 전할 수 있는 정책을 깊이 고민해가겠다"며, 적극적 정책 추진의 의지를 밝혔다.
<붙임> 양산부산대학교병원 현장방문 개요
