파킨슨병, 코호트 연구로 조기진단·맞춤관리 근거 넓힌다
- 영상검사로 파킨슨병 초기 이상 신호 확인
- 유전자에 따라 질병 진행 양상 달라져, 맞춤관리 가능성 제시
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질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 '뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)*'을 통해 구축한 국내 파킨슨병 환자 코호트 자료**를 활용하여, 파킨슨병 조기진단과 맞춤형 관리에 활용될 수 있는 연구성과를 발표한다.
* 뇌질환 연구기반 조성 연구사업 (Brain disease Research Infrastructure for Data Gathering and Exploration, BRIDGE) : 뇌질환의 정확한 진단·예방·치료를 위해 4개 뇌질환 코호트를 중심으로 임상·영상·유전체 등 다양한 연구자원을 통합하고, 이를 연구자가 활용할 수 있도록 구축·개방하는 국가 연구 인프라 사업
파킨슨병(Parkinson's disease, PD)은 떨림, 경직, 느린 움직임 등 운동 증상으로 잘 알려진 퇴행성 뇌질환이다. 그러나 실제 환자에서는 인지기능 저하, 자율신경 이상, 수면장애, 우울, 삶의 질 저하 등 다양한 비운동 증상이 함께 나타나며, 환자마다 질병 진행 양상도 다르게 나타난다.
이에 따라 파킨슨병 환자를 효과적으로 관리하기 위해서는 운동증상 뿐 아니라 혈압조절 이상 등 자율신경계 증상과 유전적 요인을 함께 고려해, 질병 진행 위험을 조기에 파악하고 환자별 특성에 맞는 관리전략을 마련하는 것이 중요하다.
국립보건연구원은 2021년부터 국내 첫 국가주도 파킨슨병 환자 코호트를 통해 한국인 파킨슨병 환자의 임상·영상·유전·자율신경 관련 자료를 장기적으로 수집·분석하고 있으며, 최근 다음과 같은 연구성과를 도출했다.
첫 번째 연구에서는 파킨슨병 환자 233명을 대상으로 영상검사*에서 관찰되는 갑상샘 부위 신호의 임상적 의미를 분석하였다.
* ¹²³I-MIBG 영상검사 : 주로 파킨슨병 환자의 심장 교감신경 기능 저하 여부를 확인하는 데 활용되는 핵의학 검사로, 이번 연구에서는 검사 과정에서 함께 확인되는 갑상샘 부위 신호에 주목
연구 결과, 갑상샘 부위 신호는 기립성 저혈압, 누운 상태의 고혈압, 야간 고혈압 등 초기 혈압 조절 이상과 관련될 가능성이 확인되었다. 이는 갑상샘 부위 신호도 함께 분석할 경우, 파킨슨병 환자의 초기 자율신경계 이상을 파악하는 데 도움이 될 수 있음을 보여준다. 특히 혈압 조절 이상은 어지럼, 낙상, 실신 등으로 이어져 환자의 안전과 삶의 질에 영향을 줄 수 있어, 조기 확인이 중요한 비운동 증상으로 평가된다.
두 번째 연구에서는 한국인 파킨슨병 환자 247명을 장기간 추적하여 특정 유전자 유형에 따라 질병 진행 양상이 달라지는지를 분석했다.
연구 결과, 일부 유전자 유형을 가진 환자군은 다른 환자군보다 운동 기능과 인지기능 저하가 더 빠르게 진행되는 경향을 보였다. 이는 유전정보가 앞으로 환자의 질병 진행을 예측하고, 개인별 맞춤 관리 전략을 마련하는데 활용될 수 있음을 보여준다.
이번 연구는 파킨슨병이 단순히 움직임에만 영향을 주는 질환이 아니라, 유전적 요인, 자율신경 이상, 인지기능 변화가 복합적으로 관여하는 질환임을 다시 확인했다는 데 의미가 있다.
연구진은 "이번 연구성과들은 파킨슨병 환자를 장기적으로 추적하면서 임상정보, 영상정보, 유전정보, 자율신경 지표를 함께 분석했기 때문에 가능했다"며, "앞으로도 한국인 파킨슨병 환자의 질병 특성을 보다 정밀하게 규명하고, 조기진단과 맞춤형 관리에 활용할 수 있는 근거를 확대해 나가겠다"고 전했다.
김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 이번 연구성과를 바탕으로 파킨슨병 코호트를 지속적으로 추적 조사하여 임상·영상·유전체·생체자원 연계 분석을 고도화하고, 파킨슨병 고위험군 선별, 예후 예측모델 개발, 비운동 증상 관리전략 마련을 위한 후속 연구를 추진하겠다"고 밝혔다.
질병관리청 임승관 청장은 "파킨슨병은 환자마다 증상과 진행 양상이 다양하기 때문에 장기추적 코호트 기반 연구가 매우 중요하다"며, "이번 연구성과는 국가 연구인프라를 통해 한국인 파킨슨병 환자의 특성을 반영한 조기진단과 맞춤형 관리전략 개발의 근거를 마련했다는 점에서 의미가 있으며, 앞으로도 뇌질환 극복을 위한 연구 기반을 지속적으로 강화해 나가겠다"고 밝혔다.
<붙임> 1. 주요 용어설명
2. 연구결과[논문] 요약
3. 뇌질환연구기반 조성연구(BRIDGE) 및 파킨슨병환자 코호트 개요
