신생아중환자실 유전진단 '5.5일'로 단축..  신속유전체 분석 체계 마련

 - 다학제 협력으로 중증신생아 유전변이 신속 진단(진단율 50%)

 - 유전질환 원인 규명 및 맞춤형 치료 연계

  질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 국내 급성중증 희귀질환 신생아의 유전질환을 평균 5.5일만에 진단할 수 있는 신속유전체* 분석 체계를 구축하고, 이를 통해 조기 진단 및 맞춤형 치료 적용 가능성을 확인했다.

 * 신속유전체(Rapid whole genome sequencing): 시료 채취부터 유전체정보 생산·분석 및 최종 유전진단까지 전과정을 빠르게 진행하여 질환 원인 유전변이 발굴하는 기술

※ 연구결과 국제 학술지「Scientific Reports」(2026년 5월, ePublished)에 게재

  이번 연구는 삼성서울병원 신생아중환자실* 장윤실 교수팀과 공동으로 중증신생아 신속유전체 분석 기술의 임상적 유용성 확인을 위한 연구사업으로 수행했으며, 유전질환이 의심되는 20명의 급성중증신생아를 대상으로 신속유전체 분석을 실시했다. 

 * 신생아중환자실(NICU: Neonatal Intensive Care Unit): 출생 후 30일 이내 미숙아, 저체중아 등을 포함한 중증질환 신생아를 집중적으로 관리·치료하는 집중치료실

  유전질환은 신생아 사망의 주요 원인 중 하나로, 빠른 증상 악화와 비특이적인 임상 증상 때문에 조기 진단이 매우 중요하다. 그러나 기존의 유전체 분석은 결과를 얻기까지 약 4~6주가 소요되어 위급한 신생아 환자에게 적용하는 데 한계가 있었다. 

  연구진은 임상유전학·진단검사의학 등 여러 분야 전문가가 함께 참여하여 환자 등록부터 검체 분석, 결과 해석까지 전 과정을 신속하게 수행하는 다학제(Multidisciplinary)* 협력 체계를 구축·운영했다.

 * 다학제(Multidisciplinary) 협력: 신생아, 진단검사의학, 임상유전학, 유전체학, 분자생물학 등 전문가팀으로 정확한 유전진단 및 임상적용을 결정함

  그 결과, 환자 등록부터 최종 유전진단 결과까지 소요되는 시간을 평균 5.5일로 크게 단축했으며, 가장 빠른 사례의 경우 3일 만에 진단을 완료하는 성과를 거두었다.

※ (연구과제명) 미진단 희귀질환 진단변이 발굴 확대 및 임상 활용 기반 확립 (연구책임자 박미현)

  또한 20명 급성중증신생아 중 10명에서 질환의 원인이 되는 유전변이를 확인*해 50%의 유전 진단율을 달성했다.

 * 확인된 원인 유전자는 AGT, ANK1, NSD1, SERPINC1, OTC(2명 환자), INS, PKHD1, SAMD9, LZTR1로 총 9개

  특히, 진단이 이뤄진 환자들은 진단 결과를 바탕으로 치료 방향 결정, 장기 관리체계 수립, 유전상담 등을 제공받아 신속유전체 분석의 임상적 가치를 확인했다. 대표적으로 다낭신장병이 의심되던 환아는 신속유전체 분석을 통해 신세뇨관 이형성증으로 조기 확진되었다. 이를 통해 조직 채취와 같은 침습적 절차를 피하고, 장기 손상이 발생하기 전 신속하게 맞춤형 치료 및 외래 모니터링 계획을 수립할 수 있었다.

  국립보건연구원은 이번 연구를 통해 다학제 협력을 바탕으로 신속유전체 분석 결과가 환아의 맞춤형 치료에 즉각 적용되는 임상적 가치를 확인하였으며, 현재는 중증신생아를 위한 신속유전체 분석 체계를 전국 단위 다기관으로 확대해서 추진하고 있다. 

<연구내용 요약>

  장윤실 교수는 "이번 성과는 국내 최초로 수행한 신생아중환자실급성중증신생아 대상 신속유전체 진단연구라는 점에서 큰 의의가 있다"면서, "이러한 다학제 협력연구를 통한 신속한 유전진단은 원인모를 아픈 신생아의 생존을 위해 진료 현장에서 반드시 필요하다"고 강조했다. 

  전재필 미래의료연구부장은 "이번 연구를 통해 급성중증신생아를 위한 신속하고 정확한 유전질환 진단이 일상적인 임상 진료로 자리 잡고, 향후 공공 보건의료 체계 내에 통합될 수 있는 중요한 임상적, 과학적 근거가 될 것"이라고 전했다.

<붙임>  연구 성과 및 주요 내용