한국뇌연구원이 루게릭병, 전두엽 치매 등 퇴행성 뇌신경계 질환의 발병원인을 밝혀낼 유전자 조각을 발견했다.

한국뇌연구원은 정윤하 선임연구원이 포함된 국제 공동연구원팀이 루게릭병과 전두엽 치매와 관련된 수수께끼 유전자 조각(cryptic exons)이 세포 종류에 따라 각각 다르게 발현되는 현상을 찾아냈다고 8일 밝혔다. 연구결과는 신경과학 분야의 오픈액세스 저널인 ‘몰레큘러 뉴로디제너레이션’에 게재되었으며, 정 연구원이 제1저자, 미국 존스홉킨스의대의 필립 왕 교수가 교신저자로 참여했다.

연구팀은 Tdp-43 단백질이 원하는 세포에서 발현되지 않도록 한 유전자조작 쥐를 이용해 실험한 결과 근육세포와 신경세포 등 세포 종류에 따라 각각 다른 종류의 수수께끼 유전자가 만들어진 것을 확인했다. 유전자에서 단백질을 만드는 과정을 조절하는 Tdp-43 단백질은 루게릭병과 전두엽 치매의 주요 공통 원인으로 지목된다.

세포에서 발견된 비정상 단백질은 수수께끼 유전자 조각이 끼어들어 만들어진 것으로 구조가 불안정하거나 일찍 분해돼 제 기능을 못하게 된다. 연구팀은 이러한 차이가 루게릭병이나 전두엽 치매 등 세포에 따라 다른 질환을 일으키는 이유를 밝혀줄 것으로 기대했다.

정 선임연구원은 “이번 연구결과는 Tdp-43 단백질과 특정 수수께끼 유전자 조각이 퇴행성 뇌신경계 및 근육질환의 진행과정에 독특한 방법으로 관여한다는 것을 시사한다”며 “뇌신경계 질환, 근육 질환 등의 치료제 개발과 조기진단 마커로 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.

대구 한찬규 기자 cghan@seoul.co.kr