[3.31.화.석간] 희귀질환 진단부터 관리까지, 삶의 터전에서 받으세요

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희귀질환 진단부터 관리까지, 삶의 터전에서 받으세요

- 희귀질환 전문기관 17개소, 전체 진료의 46.6%, 상급종합병원 61.0% 담당

- 광주·울산 신규 지정으로 전국 19개소 확대, 지역 간 의료 공백 해소 및 희귀질환 전주기 관리 기반 강화 기대

【관련 국정과제】 국정과제 86-3, 희귀·난치질환 부담 완화 및 1형 당뇨병 등 국가책임 강화

질병관리청(청장 임승관)은 지역 간 관리 공백 해소를 위해 지난 3월 30일 전남대학교병원과 울산대학교병원을 희귀질환 전문기관으로 추가 지정했다고 밝혔다.

* 「희귀질환관리법」 제14조에 따라 등록통계사업, 희귀질환자 진료, 인식개선을 위한 교육·홍보활동 등을 수행

희귀질환 전문기관은 지역내 희귀질환 환자가 타 지역으로 이동하지 않고도 진단부터 치료, 사후관리까지 전주기에 걸친 의료서비스를 받을 수 있도록 지원하는 거점 의료기관이다.

그간 제1기* 희귀질환 전문기관은 희귀질환 진료 분야에서 핵심적인 역할을 수행해 왔다. 국내 종합병원 이상 의료기관 361개소의 희귀질환 진료인원 35만 4천여 명 중 전문기관 17개소가 46.6%(약 16만 5천 명)를 담당했다. 상급종합병원으로 한정할 경우, 전체 47개소의 희귀질환 진료인원 26만 4천여 명 중 전문기관 15개소가 차지하는 비중은 61.0%(약 16만 1천여 명)로, 전문기관의 희귀질환 진료 분담 역할이 매우 큰 것으로 확인되었다.

* 2024년 1월 전국 13개 시·도에 소재한 의료기관 17개소를 제1기('24~'26년) 희귀질환 전문기관으로 지정해 운영

※ 2022~2024년 평균 희귀질환 진료인원(자료원: 국민건강보험공단)

아울러 전문기관은 ▴등록통계사업 수행을 통해 국내 희귀질환 발생 관련 주요 자료를 수집하는 한편, ▴유전상담, ▴의료비 지원사업 등 각종 지원제도와의 연계, ▴자조모임 지원 및 환자·가족 대상 교육 프로그램 운영 등을 통해 실질적인 환자 관리 기능을 수행해 왔다.

또한 ▴권역 내 의료진을 대상으로 교육을 제공하는 등 지역의 희귀질환 진단·치료 역량을 강화를 위한 거점 기관 역할을 담당해 왔다.

특히, 희귀질환은 유전 관련 정보에 대한 환자·가족의 수요가 높은 질환으로, 일반 의료환경에서는 충분한 상담과 교육 제공에 한계가 있었다. 이에 질병관리청은 전문기관내 의료인 등에 대한 정기적인 유전상담 교육을 통해 전문기관이 유전 양상, 가족 내 재발 가능성, 필요시 임신·출산 계획 등에 대한 맞춤형 상담을 제공할 수 있도록 지원해 왔다.

그럼에도 불구하고 광주·울산·경북·충남 지역은 희귀질환 전문기관이 없어 희귀질환자 관리에 지역 간 격차와 공백이 발생해 왔다.

질병관리청은 이를 해소하기 위해 우선 2개 지역을 추가 지정하고, 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 전문기관을 지정해 균형 잡힌 관리체계를 구축할 계획이다.

시·도	기관명	시·도	기관명
서울	삼성서울병원	부산	인제대학교 부산백병원
	서울대학교병원	울산	신규울산대학교병원
	서울아산병원	경남	양산부산대학교병원
	신촌세브란스병원	대구	칠곡경북대학교병원
경기	분당서울대학교병원	전북	전북대학교병원
경기	아주대학교병원	전남	화순전남대학교병원
인천	인하대학교병원	광주	신규전남대학교병원
대전	충남대학교병원	강원	원주세브란스기독병원
세종	세종충남대학교병원	제주	제주대학교병원
충북	충북대학교병원	-	-