- 연골모발형성저하증, 피어슨 증후군 등 총 264개 질환으로 확대 -
보건복지부(장관 정은경)는 10월 15일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개*를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 264개 유전질환을 보건복지부 누리집(https://www.mohw.go.kr)**에 공고했다.
* 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형
** '보건복지부 누리집 > 알림 > 공지사항'에서 확인 가능
배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회*에서 종합적으로 검토하여 선정한다. 이번 위원회 검토는 2026년 7월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이루어졌다. 다만, 접수된 질환 중 유전성 종양 소인 증후군 또는 심근병증 관련 4개 질환**에 대해서는 추가 검토가 진행 중이다.
* 해당 위원회는 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공분야의 의료계 및 법학 전문가 등으로 구성
** SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7연관 심근병증, FLNC연관 심근병증, ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증
질환 검토는 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원을 통해 요청할 수 있으며, 신청 시에 신청질환명, 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인, 유전자검사 결과지, 환자-신청자의 관계 및 주요 증상, 신청사유를 반드시 입력하여야 한다. 해당 정보는 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용된다.
<배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 질환 검토 요청 시 필수 제출 정보>
| 필수 제출 정보 | 기재내용 |
|---|---|
| 1. 신청 질환명 | 국문명 / 영문명 |
| 2. 원인 유전자명 | 필수기재 |
| 3. 환자에서의 유전변이 확인 | 해당 질환의 원인이 되는 유전변이가 환자에게서 확인된 경우에 한하여 신청 |
| 4. 유전자검사 결과지 | 환자의 변이 확인이 가능한 검사결과지 첨부 |
| 5. 환자와 신청자의 관계 및 임상정보 | 본인 / 자녀 / 배우자 / 기타 가족, 주요 증상 및 발병 시기 |
| 6. 신청 사유 | PGT-M(착상 전 단일 유전자 질환 검사) 희망 / 산전 유전자검사 희망 / 향후 임신·출산 계획 / 기타 |
곽순헌 보건의료정책관은 "본 제도를 통해 유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다"라고 밝히며, "다만 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다"라고 강조하였다.
<붙임> 1. 배아 태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(7개)
2. 배아 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(264개)
